Falar com um professional de saúde sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh)

Doenças com sintomas que se assemelham aos da amiloidose ATTRh.

Esta lista pode estar incompleta.

Doenças associadas a polineuropatia
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (PDIC) Esclerose lateral amiotrófica (ELA) Polirradiculoneuropatia motora Síndrome do túnel cárpico Polineuropatia idiopática Neuropatia paraneoplásica Doença dos neurónios motores Doença de Charcot-Marie-Tooth Neuropatia alcoólica Neuropatia diabética Amiloidose de cadeias leves (AL) Amiloidose A (AA)

Condições associadas a cardiomiopatia
Doença cardíaca hipertensiva Cardiomiopatia hipertrófica Doença de Fabry Amiloidose de cadeias leves (AL)

Caso tenha sintomas e tenha conhecimento de uma história familiar, fale com o seu profissional de saúde que poderá realizar uma avaliação e determinar o plano de ação adequado. Como a doença afeta diferentes partes do corpo, pode ser necessário que o seu profissional de saúde o encaminhe para um especialista familiarizado com a amiloidose ATTRh.

Porquê realizar a avaliação?

A amiloidose hATTR é uma doença rara, mas os seus sintomas são frequentemente semelhantes aos de outras doenças, o que pode levar a potenciais atrasos no diagnóstico. O momento de diagnóstico é fundamental, porque quanto mais cedo for diagnosticado, mais depressa poderá ter acesso ao tratamento. A boa notícia é que estão disponíveis testes genéticos que podem determinar se tem a doença.

É uma pessoa de risco? Utilize esta simples ferramenta de avaliação para o ajudar a orientar a conversa que terá com o seu médico. Deverá demorar apenas 1 a 2 minutos a concluir.

Iniciar avaliação

Questão 1 de 12

Sofre regularmente de falta de ar e/ou acorda a meio da noite sem conseguir respirar?

Sim Não

Questão 2 de 12

Sente inchaço (retenção de líquidos) nas pernas ou noutros locais (cintura, mãos) de forma regular?

Sim Não

Questão 3 de 12

Sente regularmente dor abdominal (de estômago), obstipação, diarreia/fezes líquidas ou aguadas?

Sim Não

Questão 4 de 12

Sente-se incapaz regularmente de diferenciar o calor do frio (por exemplo, ao entrar no duche ou no banho)?

Sim Não

Questão 5 de 12

Tem regularmente uma sensação de dormência, formigueiro, ardor ou picadas nas mãos ou nos pés, e/ou foi diagnosticado com neuropatia?

Sim Não

Questão 6 de 12

Tem regularmente dificuldades de equilíbrio (por exemplo, no duche ou à noite ou noutros momentos) ou precisa de ajuda para caminhar e/ou se movimentar, ou sente‑se a desfalecer?

Sim Não

Questão 7 de 12

Perdeu peso de forma não intencional?

Sim Não

Questão 8 de 12

Tem histórico de insuficiência cardíaca, batimentos cardíacos irregulares ou rápidos, e/ou um pacemaker?

Sim Não

Questão 9 de 12

Tem histórico de síndrome do canal cárpico?

Sim Não

Questão 10 de 12

Tem ou alguma vez teve estenose espinal (lombar, cervical ou outra)?

Sim Não

Questão 11 de 12

Há histórico familiar de amiloidose, doença cardíaca ou espessamento das paredes do coração?

Sim Não

Questão 12 de 12

Qual é a ascendência da sua família?

Escandinava

Japonesa

Portuguesa ou do Sul da Europa

Irlandesa

Afro-caribenha

Brasileira

Afro-canadiana

Outra

Resultados

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Based on your family history and your symptoms you may be at risk for hereditary amyloidosis (hATTR). Talk to your doctor about your risk and whether genetic testing is right for you and your family. In Canada, there are programs that make genetic tests available free of charge for people who may carry the hATTR amyloidosis gene.

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Recursos

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Se pensa que poderá estar a ter sintomas de paramiloidose, o primeiro passo é conversar com o seu médico. Na sua próxima consulta com o médico de família ou médico especialista, leve este guia de conversa, pois ele cobre tudo o precisa para ter uma conversa informada com o seu médico sobre a paramiloidose.

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Referências:

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