Falar com um professional de saúde sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh)

Saber mais sobre esta doença e conhecer a história familiar pode ajudá-lo na conversa com o profissional de saúde.

 

 

O caminho até ao diagnóstico

Os sintomas de amiloidose ATTRh podem ser semelhantes aos de outras doenças.

Quanto mais informado estiver acerca deste tema, melhor preparado estará para conversar com um profissional de saúde sobre um possível diagnóstico.

É importante falar com um profissional de saúde sobre os seus sintomas, pois este pode ajudá-lo ao fazer o encaminhamento para um especialista, de forma a realizar exames adicionais que o ajudem a chegar a um diagnóstico.

Doenças com sintomas que se assemelham aos da amiloidose ATTRh.

Esta lista pode estar incompleta.

Doenças associadas a polineuropatia
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (PDIC)
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Polirradiculoneuropatia motora
Síndrome do túnel cárpico
Polineuropatia idiopática
Neuropatia paraneoplásica
Doença dos neurónios motores
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia alcoólica
Neuropatia diabética
Amiloidose de cadeias leves (AL)
Amiloidose A (AA)

Condições associadas a cardiomiopatia
Doença cardíaca hipertensiva
Cardiomiopatia hipertrófica
Doença de Fabry
Amiloidose de cadeias leves (AL)

Caso tenha sintomas e tenha conhecimento de uma história familiar, fale com o seu profissional de saúde que poderá realizar uma avaliação e determinar o plano de ação adequado. Como a doença afeta diferentes partes do corpo, pode ser necessário que o seu profissional de saúde o encaminhe para um especialista familiarizado com a amiloidose ATTRh.

Porquê realizar a avaliação?

A amiloidose hATTR é uma doença rara, mas os seus sintomas são frequentemente semelhantes aos de outras doenças, o que pode levar a potenciais atrasos no diagnóstico. O momento de diagnóstico é fundamental, porque quanto mais cedo for diagnosticado, mais depressa poderá ter acesso ao tratamento. A boa notícia é que estão disponíveis testes genéticos que podem determinar se tem a doença.

É uma pessoa de risco? Utilize esta simples ferramenta de avaliação para o ajudar a orientar a conversa que terá com o seu médico. Deverá demorar apenas 1 a 2 minutos a concluir.

Questão 1 de 12

Sofre regularmente de falta de ar e/ou acorda a meio da noite sem conseguir respirar?

Questão 2 de 12

Sente inchaço (retenção de líquidos) nas pernas ou noutros locais (cintura, mãos) de forma regular?

Questão 3 de 12

Sente regularmente dor abdominal (de estômago), obstipação, diarreia/fezes líquidas ou aguadas?

Questão 4 de 12

Sente-se incapaz regularmente de diferenciar o calor do frio (por exemplo, ao entrar no duche ou no banho)?

Questão 5 de 12

Tem regularmente uma sensação de dormência, formigueiro, ardor ou picadas nas mãos ou nos pés, e/ou foi diagnosticado com neuropatia?

Questão 6 de 12

Tem regularmente dificuldades de equilíbrio (por exemplo, no duche ou à noite ou noutros momentos) ou precisa de ajuda para caminhar e/ou se movimentar, ou sente‑se a desfalecer?

Questão 7 de 12

Perdeu peso de forma não intencional?

Questão 8 de 12

Tem histórico de insuficiência cardíaca, batimentos cardíacos irregulares ou rápidos, e/ou um pacemaker?

Questão 9 de 12

Tem histórico de síndrome do canal cárpico?

Questão 10 de 12

Tem ou alguma vez teve estenose espinal (lombar, cervical ou outra)?

Questão 11 de 12

Há histórico familiar de amiloidose, doença cardíaca ou espessamento das paredes do coração?

Questão 12 de 12

Qual é a ascendência da sua família?

Resultados

Based on your family history and your symptoms you may be at risk for hereditary amyloidosis (hATTR). Talk to your doctor about your risk and whether genetic testing is right for you and your family. In Canada, there are programs that make genetic tests available free of charge for people who may carry the hATTR amyloidosis gene.

OU

Fique a saber mais…

Ouça relatos de pessoas que vivem com amiloidose

Recursos

Se pensa que poderá estar a ter sintomas de paramiloidose, o primeiro passo é conversar com o seu médico. Na sua próxima consulta com o médico de família ou médico especialista, leve este guia de conversa, pois ele cobre tudo o precisa para ter uma conversa informada com o seu médico sobre a paramiloidose.

Baixar guia de discussão

Referências:

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