Uma conversa importante sobre uma doença familiar
Um guia para falar com os seus familiares sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh)
Se tiver familiares com amiloidose ATTRh ou se for a única pessoa a quem a doença foi diagnosticada, a decisão de falar com a sua família é um primeiro passo importante para a sensibilização. Educar a sua família sobre a amiloidose ATTRh pode ajudar cada um dos membros a tomar decisões informadas e conscientes sobre o seu futuro. Agora é altura de dar início à conversa.
A amiloidose ATTRh é uma doença grave e poderá não ter a certeza sobre como começar a conversa com os seus familiares.
Os primeiros passos para dar início a uma conversa em família
Prepare-se com factos — quanto mais souber sobre a amiloidose ATTRh, melhor poderá responder a perguntas dos seus familiares e melhor preparado(a) estará para gerir a sua doença. Use a informação deste site para se familiarizar com as características da doença.
Explique que a amiloidose ATTRh é hereditária — ao destacar a natureza hereditária da doença pode ajudar os seus familiares a compreenderem porque é que a sua doença os pode afetar diretamente.
A ferramenta da árvore genealógica da amiloidose ATTRh pode ser usada para ajudar a criar um mapa familiar da história de saúde com os seus familiares, de modo a avaliar quem está em risco de ter a doença.
Tenha em consideração: Embora um membro da família possa herdar a mutação genética, isso não significa que desenvolverá amiloidose ATTRh. Pode incluir este facto na sua conversa sobre o aspeto hereditário da doença. Isto também pode ser algo para o seu familiar falar com um profissional de saúde.
Descrever a variabilidade dos sintomas — ajuda a sua família a compreender que a amiloidose ATTRh pode afetar vários sistemas de órgãos no seu corpo, incluindo os sistemas nervoso (nervos), cardíaco (coração) e gastrointestinal (digestivo) e que os sintomas podem variar de doente para doente, mesmo entre indivíduos da mesma família. Pode também querer incluir o facto de que, embora alguns sintomas possam variar, em algumas famílias desenvolve-se um padrão. A idade em que aparecem os primeiros sintomas pode variar entre os 25 e os 65 anos aproximadamente. Estes factos podem ajudar os seus familiares a manterem-se recetivo a identificar os dos sintomas nas suas próprias histórias clínicas.
Informar sobre a possibilidade de um diagnóstico errado — explicar que os diagnósticos errados são frequentes no caso da amiloidose ATTRh, porque os sintomas podem-se assemelhar aos de outras doenças. Conhecer os sintomas da doença pode ajudar os membros da família a identificarem os sintomas mais cedo e a colaborarem com um profissional de saúde para terem um diagnóstico correto.
Falar sobre o diagnóstico — incentivar os seus familiares a falarem com os seus profissionais de saúde sobre a existência de amiloidose ATTRh na família e sobre os passos seguintes recomendados.
Ron Sr. e Don vivem com amiloidose ATTRh
Planeie com antecedência — crie uma lista de temas que gostaria de incluir e os pontos que desejaria realçar durante a conversa. Caso se sinta confortável, pode incluir a perspetiva da sua experiência pessoal com a amiloidose ATTRh. Isto pode ajudar a promover uma conversa produtiva e informada.
Comece pelo básico — o início da conversa poderá ser tão simples como “Quero falar-vos sobre uma doença que tenho”. Pode definir o tom da conversa partilhando informação que pareça ser mais importante para o familiar com quem estiver a falar. Considere falar sobre os seus primeiros sintomas, os profissionais de saúde que consultou, a sua jornada até ao diagnóstico (incluindo diagnósticos errados que possa ter recebido) e como lida com a sua doença.
Antecipe perguntas — pode ser útil escrever as perguntas que fez quando lhe foi diagnosticada amiloidose ATTRh. Isto poderá dar algumas ideias aos seus familiares sobre as perguntas que podem fazer aos seus próprios profissionais de saúde. Cada pessoa poderá ter uma reação diferente à sua história e é importante tomar cada ponto de vista em consideração.
Fale com crianças — falar com crianças sobre a amiloidose ATTRh pode ser difícil, podendo inclusive questionar-se quando e se deverá ter esta conversa. Aqui estão algumas abordagens que poderão ajudá-lo(a) a falar com uma criança:
“Tenho algumas notícias para te dar. Descobrimos o que se passa com o pai.”
“No que estás a pensar agora? Não faz mal estares assustado(a), zangado(a) ou outra coisa qualquer.
Eu próprio me sinto um pouco triste e assustado.”
É importante ser sincero com as crianças e incentivá-las a fazer perguntas.
Ron Sr. e Ron Jr., vivendo com amiloidose HATTR
Incentive os seus familiares a tomarem medidas
Incentive uma consulta com um profissional de saúde — quer os seus familiares tenham ou não tido algum sintoma, é boa ideia falar com o profissional de saúde e informá-lo sobre como esta doença teve impacto na sua família. Juntos poderão falar sobre planos de ação e os próximos passos.
Pode ser o recurso mais importante da sua família para saber mais sobre a amiloidose ATTRh — para alguns familiares poderá ser útil saberem que está presente para os ajudar nas suas vidas com a amiloidose ATTRh. Criar um sistema de apoio pode ajudar toda a família a tomar decisões informadas sobre o futuro.
Uma família que vive com amiloidose ATTRhReferências:
National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference.
Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Consultado a 22 de março de
2017.
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528- 540.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14-S26.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.