Quelles sont les causes de l'amylose héréditaire (hATTR)?
L'amylose héréditaire est causée par une mutation génétique qui altère le fonctionnement d'une protéine présente dans le sang appelée transthyrétine (TTR). Cette protéine est fabriquée principalement dans le foie.
- La TTR est une protéine principalement fabriquée par le foie qui permet le transport de substances dans le sang (telles que la vitamine A).
- Les anomalies génétiques (mutations) entraînent une modification de cette protéine, qui ne peut plus se plier normalement (elle prend donc une forme anormale).
- Cette déformation de la protéine provoque son accumulation dans les systèmes nerveux, cardiaque et gastro-intestinal. Ces accumulations portent le nom de fibrilles amyloïdes. Les fibrilles amyloïdes s’accumulent, formant des dépôts qui sont la cause de divers symptômes.
L'amylose héréditaire se manifeste de différentes manières.
Les symptômes peuvent être très différents d’une personne à l’autre atteinte de la même anomalie génétique, et ce, même au sein de la même famille, bien qu'on puisse observer l'apparition de symptômes caractéristiques dans certains cas. Des symptômes différents peuvent se manifester à divers moments chez les patients. L'âge d'apparition des premiers symptômes peut varier, allant de 25 ans à 65 ans environ.
L'amylose héréditaire touche plusieurs parties du corps, notamment :
Le système nerveux périphérique, formé. Il s’agit d’un faisceau de nerfs partant du cerveau et de la moelle épinière et qui communiquent avec le reste de l'organisme, y compris les bras et les jambes.
- La polyneuropathie est causée par des dommages infligés aux nerfs du système périphérique qui entraînent leur dysfonctionnement.
Le système cardiaque, qui englobe le cœur et les vaisseaux sanguins, transporte le sang par les veines et permet au corps d’être oxygéné.
- La cardiomyopathie est une maladie du muscle cardiaque qui conduit à l’insuffisance cardiaque.
Le système nerveux autonome, formé de nerfs qui relient cerveau et la moelle épinière aux organes tels que le cœur, l’estomac et les intestins. Il contrôle notamment la respiration, la digestion et la fréquence cardiaque.
- Un dysfonctionnement neurovégétatif se produit lorsque le système nerveux autonome ne fonctionne pas correctement et affecte les fonctions involontaires de l’organisme.
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