Une conversation avec votre médecin au sujet de l'amylose héréditaire (hATTR)

Bien connaître la maladie et vos antécédents familiaux vous aidera à en discuter avec votre professionnel de la santé.

Le diagnostic

Les symptômes de l'amylose héréditaire (hATTR) peuvent être similaires à ceux d’autres maladies.

Plus vous aurez de renseignements sur les symptômes, mieux vous serez préparé à vous entretenir avec un professionnel de la santé au sujet d'un diagnostic potentiel.

Il est très important de discuter de tous les symptômes que vous présentez. Votre professionnel de la santé pourra ainsi vous orienter, si nécessaire, vers un spécialiste qui réalisera des tests supplémentaires pour aider à établir le bon diagnostic.

Maladies dont les symptômes sont proches de ceux de l'amylose héréditaire (hATTR)

Cette liste peut ne pas être exhaustive.

Maladies associées à la polyneuropathie
Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) Sclérose latérale amyotrophique (SLA) Polyradiculoneuropathie à prédominance motrice Syndrome du canal carpien Polyneuropathie idiopathique Neuropathie paranéoplasique Pathologie des neurones moteurs Maladie de Charcot-Marie-Tooth Neuropathie alcoolique Neuropathie diabétique Amylose de type AL (à chaînes légères variables) Amylose amyloïde A (AA)

Maladies associées à la polyneuropathie

Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Polyradiculoneuropathie à prédominance motrice
Syndrome du canal carpien
Polyneuropathie idiopathique
Neuropathie paranéoplasique

Pathologie des neurones moteurs
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Neuropathie alcoolique
Neuropathie diabétique
Amylose de type AL (à chaînes légères variables)
Amylose amyloïde A (AA)

Maladies associées à la cardiomyopathie
Cardiopathie hypertensive Cardiomyopathie hypertrophique Maladie de Fabry Amylose de type AL (à chaînes légères variables)

Si vous ressentez ces symptômes, et si vous avez connaissance d’antécédents familiaux, parlez-en à un professionnel de la santé. Il pourra réaliser une évaluation et déterminer le plan d’action qui convient. Cette maladie touche plusieurs parties du corps, il peut donc être nécessaire pour votre professionnel de la santé de vous orienter vers un spécialiste qui connaît bien l'amylose héréditaire.

Pourquoi remplir le questionnaire d’évaluation?

L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) est une maladie rare, dont les symptômes sont souvent semblables à ceux d’autres maladies, ce qui peut retarder la confirmation du diagnostic. Ne tardez pas. Plus tôt vous recevrez un diagnostic, plus vite vous aurez accès au traitement. La bonne nouvelle, c’est qu’il existe des tests génétiques qui permettent de déterminer si vous êtes atteint de la maladie.

Présentez-vous un risque? Utilisez cet outil d’évaluation simple pour orienter la discussion avec votre médecin. Ce questionnaire ne prend que quelques minutes.

Si vous croyez ressentir des symptômes d’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh), commencez par en parler avec votre médecin. Apportez ce guide de discussion lors de votre prochain rendez-vous avec votre médecin de famille ou votre spécialiste. Il couvre tout ce que vous devez savoir pour avoir une conversation éclairée sur cette maladie.

Télécharger le guide de discussion

Retour en haut de page

Références :

Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Adams D, Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14(3):435.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2012;25(5):564-572.
Szigeti K, Eur J Hum Genet. 2009;17(6):703-710.
Zeng L, J Pain Res. 2017;10:219-228.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Lalande S, Drugs Today (Barc). 2008;44(7):503-513.
Rapezzi C, Amyloid. 2012;19(suppl 1):16-21.
Linart A, The heart in Fabry disease. Dans : Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G (eds). Maladie de Fabry : Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford : Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapitre 20.

Une conversation avec votre médecin au sujet de l'amylose héréditaire (hATTR)

Bien connaître la maladie et vos antécédents familiaux vous aidera à en discuter avec votre professionnel de la santé.

Le diagnostic

Pourquoi remplir le questionnaire d’évaluation?

Question 1 sur 12

Êtes-vous souvent essoufflé(e) ou vous arrive-t-il de vous réveiller au milieu de la nuit incapable de respirer?

Question 2 sur 12

Constatez-vous régulièrement la présence d’œdème (rétention d’eau) dans vos jambes ou dans d’autres parties de votre corps (taille, mains)?

Question 3 sur 12

Souffrez-vous régulièrement de douleurs abdominales (au ventre), de constipation, de diarrhée, ou de selles molles ou liquides?

Question 4 sur 12

Avez-vous souvent de la difficulté à distinguer le chaud du froid (par exemple, lorsque vous prenez une douche ou un bain)?

Question 5 sur 12

Ressentez-vous régulièrement une sensation d’engourdissement, de picotement, de brûlure ou de fourmillement dans les mains ou les pieds, ou avez-vous reçu un diagnostic de neuropathie?

Question 6 sur 12

Avez-vous régulièrement des problèmes d’équilibre (par exemple, dans la douche, la nuit ou à d’autres moments), avez-vous besoin d’aide pour marcher ou vous déplacer, ou vous sentez-vous faible?

Question 7 sur 12

Avez-vous subi une perte de poids involontaire?

Question 8 sur 12

Avez-vous des antécédents d’insuffisance cardiaque; votre rythme cardiaque est-il irrégulier ou rapide; ou avez-vous un stimulateur cardiaque?

Question 9 sur 12

Avez-vous des antécédents de syndrome du canal carpien?

Question 10 sur 12

Souffrez-vous ou avez-vous déjà souffert d’une sténose du canal rachidien (région lombaire, cervicale ou autre)?

Question 11 sur 12

Avez-vous des antécédents familiaux d’amyloïdose, de maladie cardiaque ou de cardiomyopathie hypertrophique?

Question 12 sur 12

Quelles sont vos origines?

Résultats