L'amylose héréditaire (hATTR) est une maladie de famille
L'amylose héréditaire (hATTR) est transmise de génération en génération, dans un modèle autosomique dominant; pour qu’il en soit atteint, il suffit à un individu d’hériter d’une copie active du gène de l’un de ses parents.
On a découvert plus de 120 mutations différentes* du gène TTR
- La mutation la plus connue est Val30Met. Chez les personnes porteuses de cette mutation, la maladie se manifeste souvent d'abord par une polyneuropathie.
- Une autre mutation, Val122Ile, est fréquente chez les personnes dont la maladie se manifeste d'abord par une cardiomyopathie. * Les mutations peuvent varier d’un pays ou en fonction de l'ascendance (ancêtres), du pays ou de la région.
Une famille vivant avec l'amylose héréditaireLes gènes sont situés sur des structures cellulaires appelées chromosomes. Chaque individu possède deux copies du gène TTR, soit une copie héritée de chaque parent. Si l’un des parents est porteur d’une mutation autosomique dominante de ce gène, la probabilité que chaque enfant soit porteur de cette mutation est de 50 %.
Un membre de la famille peut hériter de ce gène défaillant, mais le fait d'être porteur de cette mutation ne signifie pas qu'il sera atteint de l'amylose héréditaire. Si vous avez des questions, veuillez communiquer avec votre professionnel de la santé
Les symptômes peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre
Au sein d’une même famille, chacune des personnes atteintes de la maladie pourra présenter des symptômes différents, même si elles sont porteuses de la même mutation génétique.
Bien que l'amylose (hATTR) soit une maladie héréditaire, certaines familles peuvent ignorer la présence de cette maladie dans leurs antécédents familiaux.
Références :
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