Une conversation avec votre médecin au sujet de l'amylose héréditaire (hATTR)

Maladies dont les symptômes sont proches de ceux de l'amylose héréditaire (hATTR)

Cette liste peut ne pas être exhaustive.

Maladies associées à la polyneuropathie

Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) Sclérose latérale amyotrophique (SLA) Polyradiculoneuropathie à prédominance motrice Syndrome du canal carpien Polyneuropathie idiopathique Neuropathie paranéoplasique Pathologie des neurones moteurs Maladie de Charcot-Marie-Tooth Neuropathie alcoolique Neuropathie diabétique Amylose de type AL (à chaînes légères variables) Amylose amyloïde A (AA)

Maladies associées à la cardiomyopathie
Cardiopathie hypertensive Cardiomyopathie hypertrophique Maladie de Fabry Amylose de type AL (à chaînes légères variables)

Si vous ressentez ces symptômes, et si vous avez connaissance d’antécédents familiaux, parlez-en à un professionnel de la santé. Il pourra réaliser une évaluation et déterminer le plan d’action qui convient. Cette maladie touche plusieurs parties du corps, il peut donc être nécessaire pour votre professionnel de la santé de vous orienter vers un spécialiste qui connaît bien l'amylose héréditaire.

Pourquoi remplir le questionnaire d’évaluation?

L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh) est une maladie rare, dont les symptômes sont souvent semblables à ceux d’autres maladies, ce qui peut retarder la confirmation du diagnostic. Ne tardez pas. Plus tôt vous recevrez un diagnostic, plus vite vous aurez accès au traitement. La bonne nouvelle, c’est qu’il existe des tests génétiques qui permettent de déterminer si vous êtes atteint de la maladie.

Présentez-vous un risque? Utilisez cet outil d’évaluation simple pour orienter la discussion avec votre médecin. Ce questionnaire ne prend que quelques minutes.

Commencer l’évaluation

Question 1 sur 12

Êtes-vous souvent essoufflé(e) ou vous arrive-t-il de vous réveiller au milieu de la nuit incapable de respirer?

Oui Non

Question 2 sur 12

Constatez-vous régulièrement la présence d’œdème (rétention d’eau) dans vos jambes ou dans d’autres parties de votre corps (taille, mains)?

Oui Non

Question 3 sur 12

Souffrez-vous régulièrement de douleurs abdominales (au ventre), de constipation, de diarrhée, ou de selles molles ou liquides?

Oui Non

Question 4 sur 12

Avez-vous souvent de la difficulté à distinguer le chaud du froid (par exemple, lorsque vous prenez une douche ou un bain)?

Oui Non

Question 5 sur 12

Ressentez-vous régulièrement une sensation d’engourdissement, de picotement, de brûlure ou de fourmillement dans les mains ou les pieds, ou avez-vous reçu un diagnostic de neuropathie?

Oui Non

Question 6 sur 12

Avez-vous régulièrement des problèmes d’équilibre (par exemple, dans la douche, la nuit ou à d’autres moments), avez-vous besoin d’aide pour marcher ou vous déplacer, ou vous sentez-vous faible?

Oui Non

Question 7 sur 12

Avez-vous subi une perte de poids involontaire?

Oui Non

Question 8 sur 12

Avez-vous des antécédents d’insuffisance cardiaque; votre rythme cardiaque est-il irrégulier ou rapide; ou avez-vous un stimulateur cardiaque?

Oui Non

Question 9 sur 12

Avez-vous des antécédents de syndrome du canal carpien?

Oui Non

Question 10 sur 12

Souffrez-vous ou avez-vous déjà souffert d’une sténose du canal rachidien (région lombaire, cervicale ou autre)?

Oui Non

Question 11 sur 12

Avez-vous des antécédents familiaux d’amyloïdose, de maladie cardiaque ou de cardiomyopathie hypertrophique?

Oui Non

Question 12 sur 12

Quelles sont vos origines?

Scandinave

Personne d’origine japonaise

Portugais ou sud-européen

Personne d’origine irlandaise

Afro-Caribéen

Personne d’origine brésilienne

Personne afro-canadienne

Autre

Résultats

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Based on your family history and your symptoms you may be at risk for hereditary amyloidosis (hATTR). Talk to your doctor about your risk and whether genetic testing is right for you and your family. In Canada, there are programs that make genetic tests available free of charge for people who may carry the hATTR amyloidosis gene.

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Apprenez-en davantage…

Découvrez les témoignages de personnes atteintes d’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh).

Ressources

Parlez-en avec votre médecin

Si vous croyez ressentir des symptômes d’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh), commencez par en parler avec votre médecin. Apportez ce guide de discussion lors de votre prochain rendez-vous avec votre médecin de famille ou votre spécialiste. Il couvre tout ce que vous devez savoir pour avoir une conversation éclairée sur cette maladie.

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Présentez-vous un risque de développer l’amyloïdose héréditaire à transthyrétine (ATTRh)?

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Parlez-en avec votre médecin

Un spécialiste de l’amyloïdose ne peut vous recevoir que sur recommandation de votre médecin. Gardez donc les renseignements ci-dessous à portée de main pour vous aider dans les prochaines étapes.

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Références :

Adams D, Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Ruberg FL, Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Adams D, Curr Neurol Neurosci Rep. 2014;14(3):435.
Adams D, Curr Opin Neurol. 2012;25(5):564-572.
Szigeti K, Eur J Hum Genet. 2009;17(6):703-710.
Zeng L, J Pain Res. 2017;10:219-228.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
Lalande S, Drugs Today (Barc). 2008;44(7):503-513.
Rapezzi C, Amyloid. 2012;19(suppl 1):16-21.
Linart A, The heart in Fabry disease. Dans : Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G (eds). Maladie de Fabry : Perspectives from 5 Years of FOS. Oxford : Oxford PharmaGenesis; 2006. Chapitre 20.